BRASIL – Estudo revela que mutação genética é responsável pelo desenvolvimento da Apraxia de Fala em crianças.
Pela primeira vez, um mapeamento genético da Apraxia de Fala foi realizado no Brasil, complementando os estudos já realizados nos Estados Unidos e na Austrália. O estudo foi conduzido ao longo de dois anos e contou com a participação de 93 crianças previamente diagnosticadas com Apraxia de Fala grave.
A Apraxia de Fala interfere na capacidade da criança de reproduzir sons da fala, mesmo que ela saiba o que quer dizer. Isso ocorre devido a uma falha no envio dos comandos da fala pelo cérebro para os articuladores, como a língua, os lábios e a mandíbula.
A descoberta dos 18 novos genes é considerada um avanço mundial no entendimento dessa condição neurológica. Segundo a geneticista Maria Rita Passos Bueno, coordenadora do estudo, esses genes podem explicar de forma mais detalhada as causas da Apraxia de Fala e permitem um melhor planejamento familiar. Agora, os pais têm a possibilidade de saber se há risco de terem outro filho com o transtorno, o que pode ser extremamente importante na tomada de decisões.
A pesquisa também revelou que a Apraxia de Fala não é necessariamente hereditária. Em aproximadamente 60% dos casos estudados, a variante genética ocorreu de forma espontânea na criança e não foi herdada dos pais. No entanto, se uma criança com Apraxia de Fala transmitir a mutação para um filho, a chance de o transtorno se repetir é de 50%, tornando-o hereditário.
A Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (Abrapraxia) foi fundada em 2016 por três famílias que tinham filhos diagnosticados com o transtorno. Desde então, a associação tem buscado ampliar o conhecimento sobre a Apraxia de Fala, fornecer suporte às famílias afetadas e sensibilizar profissionais da saúde e da educação para a importância de um diagnóstico precoce e corretamente identificado.
Apesar do avanço na identificação genética, é importante destacar que nem sempre o diagnóstico da Apraxia de Fala é feito de forma correta no Brasil. Isso também ocorre com outros transtornos neurológicos, como o espectro autista, devido ao desconhecimento de profissionais da área médica e educacional. Por isso, a pesquisa genética se torna cada vez mais crucial para um diagnóstico preciso e um tratamento adequado.
A primeira etapa do estudo, chamada de “Etiologia genética de crianças com apraxia de fala”, terminou em julho deste ano e será enviada para publicação em revistas científicas internacionais da área de genética. A expectativa é que os resultados sejam divulgados até o final deste ano.
Os pais das crianças afetadas também estão se mobilizando para levar informações sobre a Apraxia de Fala à sociedade. A Abrapraxia participou da conferência americana Apraxia Kids 2023 National Conference, realizada no Texas em julho, para apresentar os resultados desse estudo pioneiro e compartilhar experiências.
Mais informações sobre a Apraxia de Fala na Infância podem ser encontradas no site e nas redes sociais da associação.